Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje ma...

Q: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acer

A) As manifestações clínicas no grupo 3 (doenças que envolvem moléculas complexas) mais comuns são: hipoglicemia; hiperlacticemia; acidose metabólica; hepatomegalia; miopatia; e, cardiomiopatia. | B) Algumas doenças mitocondriais e defeitos da via pentose fosfato podem interferir no desenvolvimento embriofetal, levando ao aparecimento de dismorfias (desvios fenotípicos); displasias; e, malformações. | C) O tratamento para defeitos mitocondriais é limitado, mas existem os cofatores que podem ser prescritos para farmácias de manipulação e alguns pacientes respondem. | D) Os defeitos de energia citoplasmáticos são, geralmente, menos graves e envolvem glicogenoses; hiperinsulinismo; defeitos no metabolismo da creatina; e, da via da pentose fosfato. | E) Os defeitos mitocondriais de energia são os mais graves e geralmente intratáveis; abrangem as acidemias láticas congênitas; distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial; oxidação de ácidos graxos (FAO); e, defeitos dos corpos cetônicos.

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Ano: 2023Banca: CONSULPLANOrganização: SESPA-PADisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.

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