As anomalias cromossômicas são causas importantes
de defeitos congênitos e de abortos espontâneos. O
cariótipo 45,X é a única monossomia compatível com
a vida, mas, mesmo assim, 98% de todos os fetos
com essa síndrome são abortados espontaneamente.
Os indivíduos que sobrevivem são femininos na aparência, apresentam disgenesia gonadal (ausência de
ovários) e baixa estatura. Além disso, outras características comuns são pescoço alado, linfedema dos
membros, deformidades esqueléticas e tórax largo
com mamilos bem afastados.
A descrição refere-se a pessoas portadoras da síndrome de