Um laboratório de genética realiza uma pesquisa so...

Q: Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma

A) Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas. | B) Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular. | C) Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex. | D) Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa. | E) Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.

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Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: UNIFESPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

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