Tecnologias de alto desempenho permitiram estudos ...

Q: Tecnologias de alto desempenho permitiram estudos em larga escala que revelaram um conjunto de novas alterações genéticas. O genoma humano tem cerca de 1 Giga de pares de base. Em relação aos métodos

A) A citogenética pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução de aproximadamente 3 a 5 Mb (milhões de base) para detecção de uma deleção. | B) A análise cromossômica por microarray (CMA) pode detectar alterações cromossômicas (deleções, adições) em todas as regiões cromossômicas, cobertas pelo teste, simultaneamente, não detecta translocações balanceadas, e apresenta uma ampla cobertura do genoma. | C) A hibridização in situ fluorescente (FISH) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução maior do que a citogenética. | D) A hibridização genômica comparativa (aCGH ) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas), e apresenta uma resolução aproximada de 100 a 200 vezes maior do que a citogenética para detecção de uma deleção. | E) Métodos para detecção de grandes duplicações/inserções ou deleções incluem a técnica de MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a hibridização genômica comparativa (aCGH).

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Ano: 2014Banca: FGVOrganização: Prefeitura de Osasco - SPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Tecnologias de alto desempenho permitiram estudos em larga escala que revelaram um conjunto de novas alterações genéticas. O genoma humano tem cerca de 1 Giga de pares de base.

Em relação aos métodos diagnósticos utilizados para avaliação de alterações genéticas, assinale a afirmativa incorreta.

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