Uma menina de 5 anos chega ao consultório com seus
pais adotivos para avaliação de um histórico de
infecções sinopulmonares recorrentes. O exame físico
demonstra hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais
mostram AST 73U/L, com ALP de 208U/L e bilirrubina
total de 3,0mg/dl. Um exame de ultrassom confirma a
presença de hepatoesplenomegalia e esteatose
hepática. Uma investigação extensa para etiologias
autoimunes, metabólicas, hereditárias e infecciosas é
negativa. A avaliação posterior mostra um resultado de
teste de cloreto de suor de 80mmol/L. É feito o
diagnóstico de fibrose cística (FC) juntamente com
doença hepática associada.
Assinale a alternativa que apresenta a classe de genes
do regulador de condutância transmembrana da fibrose
cística (CFTR) que está implicada na patogênese da
doença hepática da fibrose cística (CFLD):