(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos)...

Q: (mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e

A) indicar a realização de biópsia mamária para descartar a presença de lesões pré-cancerosas ou cancerosas, considerando que a VSI pode estar associada a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama. | B) tranquilizar a paciente, explicando que uma VSI não representa um risco aumentado para câncer e que o rastreamento deve seguir as recomendações para a população geral. | C) recomendar o uso de quimioprevenção com tamoxifeno ou inibidores de aromatase para reduzir o risco de câncer de mama. | D) considerar a VSI como patogênica, devido ao forte histórico familiar, e recomendar as mesmas medidas de prevenção e rastreamento indicadas para portadoras de variantes patogênicas em BRCA1. | E) recomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário.

457941201926814

Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.

A conduta mais apropriada diante desse resultado é

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(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovár...

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