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  4. Questão 457941201930853

Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual ...

📅 2024🏢 UERJ🎯 UERJ📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2024 pela banca UERJ no concurso para UERJ. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 4 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201930853
Ano: 2024Banca: UERJOrganização: UERJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e 16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é correto afirmar que o(a): 
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