Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com seu desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais perceberam uma regressão significativa em suas habilidades. O menino apresenta episódios de crises epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de interação social. O exame físico revela um tônus muscular normal, mas a coordenação motora está comprometida. Além disso, observam-se movimentos estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história familiar é negativa para distúrbios neurológicos.

Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.

Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:

Question

Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com seu desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais perceberam uma regressão significativa em suas habilidades. O menino apresenta episódios de crises epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de interação social. O exame físico revela um tônus muscular normal, mas a coordenação motora está comprometida. Além disso, observam-se movimentos estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história familiar é negativa para distúrbios neurológicos.

Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.

Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:

COMVEST - UNICAMP · Answer

O pombo como modelo animal é amplamente utilizado para estudar a fisiopatologia da síndrome de Rett, devido à sua similaridade em desenvolvimento neuropsicomotor com humanos.

COMVEST - UNICAMP · Answer

A síndrome de Rett é uma condição exclusivamente diagnosticada em meninos, com prevalência notável em recém-nascidos.

COMVEST - UNICAMP · Answer

A apresentação clínica da síndrome de Rett é geralmente precedida por um período de desenvolvimento normal seguido por perda de habilidades, e pode incluir crises epilépticas e perda de habilidades motoras intencionais.

COMVEST - UNICAMP · Answer

As crianças com síndrome de Rett normalmente mantêm habilidades verbais e motoras na faixa de desenvolvimento até a adolescência, com regressão mínima.

COMVEST - UNICAMP · Answer

O tratamento da síndrome de Rett é focado exclusivamente na administração de anticonvulsivantes, sem necessidade de terapia ocupacional ou suporte psicossocial.

Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais,...

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