Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg,
comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram
intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva
ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção,
seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida
de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na
emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III
Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina =
14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO2 =
40mmHg, HCO3 = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta =
0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os
exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são: