O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose
Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou
o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um
rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do
pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas,
também está(ão) incluída(s):