Analise as afirmativas abaixo sobre a etiologia e
o tratamento da neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen:
1. É uma doença multissistêmica causada por
mutações no gene NF1, com prevalência de 1
para cada 2.500 a 3.000 pessoas. O gene NF1
é responsável pela produção da neurofibromina, uma proteína que regula o crescimento
celular e a supressão tumoral.
2. Uma das características mais distintivas da
NF1 é o desenvolvimento de neurofibromas,
tumores benignos que se formam nos nervos
periféricos e podem surgir em qualquer parte
do corpo.
3. A expressão clínica da NF1, incluindo manifestações cutâneas, neurológicas e ortopédicas,
e sua gravidade podem variar consideravelmente entre os indivíduos acometidos,
mesmo dentro de uma mesma família.
4. O tratamento consiste em monitoramento
clínico regular, cirurgia para remover neurofibromas sintomáticos, terapias para controlar a
dor e intervenções educacionais e de suporte
e novos medicamentos para o tratamento
específico dos neurofibromas relacionados à
doença, como o selumetinibe.
Assinale a alternativa que indica todas as afirmativas
corretas.