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Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de prováv...

📅 2025🏢 FGV🎯 EBSERH📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Genética Clínica

Esta questão foi aplicada no ano de 2025 pela banca FGV no concurso para EBSERH. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Genética Clínica.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201958874
Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de provável origem genética, apresenta variante homozigótica de significado incerto, por apresentar discordância de classificação in silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD), ser variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e ausência de classificação no Clinvar.

Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
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