Uma mulher de 25 anos começou a apresentar dificuldades de
concentração e memória, juntamente com irritabilidade e
distúrbios de comportamento, desde a adolescência. Ao longo
dos anos, experimentou uma gradual deterioração de suas
habilidades intelectuais e motoras, incluindo movimentos
involuntários nos membros superiores e inferiores, bem como
distúrbios faciais.
Antes do início dos sintomas, era considerada saudável e não
tinha conhecimento de nenhum familiar com sintomas
semelhantes. Seus pais faleceram em um acidente de carro
quando ela tinha 10 anos de idade, e ela foi criada por seus avós
paternos, que não relataram nenhum problema de saúde
significativo. Ela tem uma irmã mais nova, que também não
apresenta sintomas semelhantes.
Após uma avaliação clínica detalhada, a paciente foi
diagnosticada com fenilcetonúria. O diagnóstico foi confirmado
por testes genéticos que revelaram mutações no gene
responsável pela fenilalanina hidroxilase, resultando na
incapacidade de metabolizar a fenilalanina adequadamente. Os
níveis elevados de fenilalanina no sangue e na urina também
colaboraram para o diagnóstico.
Com base no trecho acima, é correto afirmar que a fenilcetonúria
é uma doença