Início/Questões/Medicina: Clínica e Saúde Pública/Questão 457941202055116A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Ace...1457941202055116Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética ClínicaA correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa corretaAVariantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.BVariantes intrônicas nunca causam doença.CVariantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX. DVariantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.EVariantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941200670717Medicina: Clínica e Saúde PúblicaCorrelacione os pulsos arteriais com as respectivas doenças. 1. Corrigan2. Alternante 3. Paradoxal 4. Tardus e parvus 5. Bífido ( ) Miocardiopatia hip...Questão 457941200721662Medicina: Clínica e Saúde PúblicaO maior controle das infeções pulmonares graves na terapia intensiva e a possibilidade de realizar mais facilmente cirurgias torácicas, com maior segu...Questão 457941201050654Medicina: Clínica e Saúde PúblicaUm paciente de 5 anos apresenta o quadril direito luxado devido a displasia do desenvolvimento do quadril à direita. Após avaliação clínica e radiológ...Questão 457941201156702Medicina: Clínica e Saúde PúblicaCicatriz cribriforme é uma sequela característica da seguinte doença:Questão 457941201253185Medicina: Clínica e Saúde PúblicaConforme o Índice de Funcionalidade Brasileiro Aplicado (IF-BrA), para fins de classificação e concessão da aposentadoria da pessoa com deficiência, p...Questão 457941201484433Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente de 40 anos deu entrada no serviço de pronto atendimento com quadro de dor e distensão abdominal, parada de eliminação de gases e fezes há 48 ...Questão 457941201486281Medicina: Clínica e Saúde PúblicaNo diagnóstico de pênfigo paraneoplásico, o exame de imagem que menos satisfaz à exigência do rastreio da neoplasia, é aQuestão 457941201962377Medicina: Clínica e Saúde PúblicaAtualmente a cirurgia bariátrica é parte importante no manejo de pacientes obesos com diabetes mellitus tipo 2 e outras comorbidades. A indicação de c...Questão 457941201988769Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPacientes jovens, com infecção recorrente pelo vírus herpes simples tipo 1 (HSV-1), podem possuir mutações herdadas que interferem na sinalização celu...Questão 457941202025055Medicina: Clínica e Saúde PúblicaNo atendimento aos pacientes com síndrome vertiginosa aguda, é importante a caracterização dos nistagmos. Os nistagmos das labiritopatias periféricas