Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipos...

Q: Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45

A) O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial. | B) O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner. | C) O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue | D) O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção. | E) O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.

457941202083272

Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20].

Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.

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