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Maria, 8 anos, é levada ao endocrinologista pediátrico devido a sua baixa estatura. Ao exame físico, observou-se estatura < P3, pescoço curto, implantação baixa de cabelo, IV metacarpo curto, atraso cognitivo e cardiopatia. A hipótese diagnóstica foi síndrome de Turner, porém o cariótipo foi 46,XX. Qual é o provável diagnóstico nesse caso?