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Paciente com história de hipotonia neonatal grave chega ao atendimento ambulatorial com 25 dias de vida, sem história de intercorrências neo e perinatais. Tem história de baixa mobilidade desde o nascimento, debilidade na sucção, necessitando sonda nasoenteral. Apresenta dimorfismo facial, com anteversão da narina, prega epicântica interna, hérnia inguinal bilateral, hepatoesplenomegalia e mancha vermelho-cereja na mácula à fundoscopia. Qual exame auxiliará na confirmação diagnóstica e qual é a provável doença?