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Afecção degenerartiva progressiva do sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa. Incidência estimada de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos. Os pacientes apresentam uma expansão da trinca CAG presente na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4, resultando na formação de uma proteína funcionalmente alterada. O quadro sindrômico caracteriza-se por movimentos involuntários coreiformes e alterações cognitivas que desenvolvem-se em torno dos 40 anos de idade, progredindo até a morte em um período de aproximadamente 10 a 15 anos.
O diagnóstico é realizado após a observação das manifestações clínicas típicas da síndrome, associada com uma história familiar positiva. A confirmação do diagnóstico é feito utilizando a técnica de PCR, que permite a contagem do número de expansões CAG presentes na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4. Qual a provável doença?