A fibrose cística (FC) é uma doença genética au...

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Ano: 2025Banca: FEPESEOrganização: Prefeitura de Concórdia - SCDisciplina: MedicinaTemas: Pediatria e Cuidados Neonatais | Medicina Respiratória

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com manifestações diversas.

De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?

Após a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal (teste do pezinho, 3º-5º dia de vida), a confirmação é feita com teste do suor positivo (cloreto >60 mmol/L em duas amostras) e, se necessário, análise genética do CFTR para mutações.

Exclusivamente por análise genética do gene CFTR em sangue periférico, dispensando triagem neonatal ou testes funcionais se houver história familiar positiva.

Pela presença isolada de sintomas clínicos como íleo meconial ou tosse persistente, confirmados por radiografia torácica sem necessidade de testes bioquímicos.

Através de dosagem sérica de enzimas pancreáticas (amilase/lipase) elevada, combinada com ultrassonografia abdominal, sem obrigatoriedade de triagem neonatal inicial.

Pela detecção de anticorpos anti-Pseudomonas no soro, avaliada por ELISA, com resposta a antibióticos profiláticos como critério diagnóstico principal em lactentes.

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