Início/Questões/Medicina/Questão 457941204323921A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13.Sobre os mecanismos g...1457941204323921Ano: 2026Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Endocrinologia | Genética ClínicaA Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13.Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar queAa maioria dos casos (70%) se deve a uma deleção no cromossomo de origem materna.Ba dissomia uniparental (UPD) materna é responsável por cerca de 25 a 30% dos casos.Ca metilação na SPW é tipicamente reduzida em ambos os alelos.Dtrata-se de uma doença autossômica dominante clássica com penetrância de 50%.Eo exoma é o método mais sensível para detectar todos os casos de SPW, sendo método de escolha para diagnóstico.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204336513MedicinaSobre o osteossarcoma convencional (COS), assinale a afirmativa correta.Questão 457941204336661MedicinaAcerca do princípio fundamental da monovisão como técnica de correção cirúrgica da presbiopia, é correto afirmar queQuestão 457941204336835MedicinaA conduta inicial nesse caso éQuestão 457941204337813MedicinaAdolescente, 11 anos, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade alimentar progressiva, sendo a ingestão insuficiente para mant...Questão 457941204351120MedicinaUma secundigesta de 25 anos encontra-se na fase ativa do trabalho de parto, mas não deseja analgesia. Sua opção é por um método não farmacológico para...Questão 457941204351447MedicinaUma jovem adolescente, de 13 anos, sofreu trauma torácico grave em acidente automobilístico, apresentando fratura do esterno e múltiplas fraturas cost...Questão 457941204353824MedicinaDurante o pneumoperitônio para realização de cirurgias por acesso videolaparoscópico, algumas alterações hemodinâmicas podem ocorrer no paciente.Em re...Questão 457941204380816MedicinaPaciente portadora de glioblastoma multiforme, em tratamento oncológico, fazendo uso crônico de dexametasona, por recorrência dos sintomas, apresentan...Questão 457941204382833MedicinaAvalie se, na etiopatogenia da otite média, o papel da alergia ocorre pelos seguintes mecanismos:I. mucosa funcionando como órgão-alvo do processo alé...Questão 457941204397004MedicinaO Xpert MTB também conhecido como teste rápido molecular para tuberculose (TRM-TB) é um teste para o diagnóstico de tuberculose pulmonar e extrapulmon...