Início/Questões/Medicina/Questão 457941204336950Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exam...1457941204336950Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Neurologia | Genética ClínicaCriança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exames laboratoriais mostram IgA diminuída e aumento de alfafetoproteína.O diagnóstico é confirmado porAteste para fibrose cística.Bestudo genético do gene ATM.Cpesquisa de mutação do gene MECP2.Ddosagem de ceruloplasmina e cobre sérico.Eteste de clastogenicidade por radiação ultravioleta.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204323587MedicinaConsiderando os aspectos filosóficos e históricos da medicina tradicional chinesa, assinale a afirmativa correta.Questão 457941204335230MedicinaO traumatismo raquimedular alto é uma lesão grave e incapacitante, acarretamento complicações respiratórias e motoras, com alto índice de morbidade e ...Questão 457941204336541MedicinaPaciente de 6 anos, com dor abdominal, massa ovariana direita e LDH elevado. Foi realizada ooforectomia direita que revelou massa de 15 cm, sólida, lo...Questão 457941204337645MedicinaGestante com 32 semanas, sem histórico de doenças prévias à gestação, inicia quadro clínico de elevação da pressão arterial e seus exames laboratoriai...Questão 457941204351306MedicinaEm relação às alterações anatomopatológicas do pé torto congênito, é correto afirmar que:Questão 457941204352560MedicinaNa Medicina Tradicional Chinesa (MTC), o diagnóstico pelo exame do pulso é uma técnica fundamental para avaliar o estado de saúde do paciente e entend...Questão 457941204353507MedicinaEm relação à data para a qual uma transfusão está programada para um paciente que nunca foi previamente transfundido, a coleta de amostra do paciente ...Questão 457941204365016MedicinaPaciente do sexo feminino, 72 anos, com sintomas de febre, coriza, tosse, cefaleia e mialgia há três dias. Ao exame, lúcida, orientada no tempo e no e...Questão 457941204386200Medicina“As redes sociais representam uma verdadeira revolução na forma de interação entre as pessoas, inclusive de médicos e pacientes. Mas, levando em conta...Questão 457941204401778MedicinaPaciente de 56 anos, com diagnóstico de cardiomiopatia dilatada, portador de dispositivo ressincronizador cardíaco biventricular, retorna para avaliaç...