Início/Questões/Medicina/Questão 457941204337194A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações genéticas, levando ao acúmulo anormal de...1457941204337194Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Gastroenterologia Clínica | Medicina ClínicaA doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações genéticas, levando ao acúmulo anormal de cobre no fígado, cérebro, córnea e outros órgãos.Assinale a opção, entre as abaixo, mais compatível com esse diagnóstico.ACobre sérico de 70 mcg/dL.BCeruloplasmina abaixo de 20 mg/dL.CNível de cobre urinário acima de 20 mcg/dL.DSequenciamento genético exibindo variante do gene ATP7A por NGS.EConcentração de cobre hepático de 15 microgramas por grama (mcg/g) de peso seco.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204336715MedicinaUm paciente de 45 anos, com histórico de estresse ocupacional e uso ocasional de corticosteroides tópicos para uma dermatite, apresenta-se com visão e...Questão 457941204351946MedicinaUma gestante com 28 semanas tem o diagnóstico de infecção por parvovírus B19.A melhor maneira de avaliar a principal complicação fetal nesse caso é:Questão 457941204352855MedicinaUma criança de 6 anos comparece à consulta com um otorrinolaringologista apresentando história de roncos noturnos altos, sono agitado, apneia noturna ...Questão 457941204353594MedicinaUma mulher está em trabalho de parto e refere não ter alívio da dor entre as contrações. Ao ser examinada, é encontrado o sinal de Bandl associado com...Questão 457941204353601MedicinaUma gestante, gesta 3 para 2, com 33 semanas e diagnóstico de diabetes gestacional e polidrâmnio, procura atendimento devido a perda de líquido amniót...Questão 457941204353662MedicinaA fratura de C2 do processo odontoide pode causar grande instabilidade e deve ser avaliada com radiografias transorais e tomografia computadorizada. H...Questão 457941204372662MedicinaAssinale a opção que indica o fator que confere uma maior chance de remissão definitiva após o tratamento do hipertireoidismo com tionamidas.Questão 457941204378482MedicinaAs opções a seguir apresentam causas de ginecomastia, à exceção de uma. Assinale-a.Questão 457941204390380MedicinaQuando houver presença de reação adversa grave e o Esquema Básico de tratamento contra a tuberculose pulmonar não puder ser reintroduzido, um Esquema ...Questão 457941204434501MedicinaSe uma auditoria identificar descumprimento sério e/ou persistente das regras por parte do investigador/instituição, o patrocinador deve: