Início/Questões/Medicina/Questão 457941204346567A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Ace...1457941204346567Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Genética ClínicaA correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa corretaAVariantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.BVariantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.CVariantes intrônicas nunca causam doença.DVariantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.EVariantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204324795MedicinaA prioridade imediata éQuestão 457941204332098MedicinaHomem de 68 anos, portador de DPOC grave, procura o pronto atendimento por cansaço progressivo, aumento do volume abdominal e edema de membros inferio...Questão 457941204336818MedicinaHomem de 46 anos, natural de zona rural de Pernambuco, com história de hematêmese há dois dias. Refere episódios recorrentes de sangramento digestivo ...Questão 457941204336991MedicinaHomem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico identifica oftalmoparesia, n...Questão 457941204346788MedicinaSobre a profilaxia antibiótica intraparto para estreptococos do grupo B (GBS), é correto afirmar queQuestão 457941204352197MedicinaO sistema VI-RADS (Vesical Imaging-Reporting and Data System) é uma classificação desenvolvida para padronizar a interpretação e o relatório de imagen...Questão 457941204352544MedicinaA chamada disfagia lusória é causada por:Questão 457941204353911MedicinaUm paciente de 34 anos é levado ao pronto-socorro por sua esposa, pois vem apresentando cefaleia intensa e convulsões sugestivas de crises parciais co...Questão 457941204366297MedicinaA hemorragia do terço médio da face normalmente se manifesta como epistaxe. O controle da epistaxe requer uma compreensão do fornecimento vascular par...Questão 457941204422375MedicinaPara que uma imobilização gessada seja corretamente colocada, a ordem dos elementos deve ser rigorosamente seguida.Assinale a opção que indica a sequê...