A eficiência do rastreamento genético, pela pes...

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Ano: 2024Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: MedicinaTemas: Endocrinologia | Oncologia Clínica

A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de carcinoma medular da tireoide (CMT).

Em relação ao CMT e ao proto-oncogene RET, é correto afirmar que:

90% dos pacientes com CMT esporádico têm mutação no proto-oncogene RET;

parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual da mutação;

parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual através da calcitonina plasmática;

crianças com histórico familiar positivo e mutação no proto-oncogene RET devem ser submetidas à tireoidectomia total a partir dos 5 anos de idade;

parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual com ultrassonografia de tireoide.

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