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A fibrose cística, doença causada pela homozigose ou heterozigose composta de mutações patogênicas, afeta ambos os sexos e ocorre no gene CFTR — gene da fibrose cística, regulador da condutância transmembrânica.
Indivíduos do sexo masculino com fibrose cística possuem 21 pares de cromossomos homólogos e 2 pares de cromossomos heterólogos.