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Ana Beatriz, com cinco anos de idade e de contato social restrito desde os dois anos e meio, apresenta atraso na fala. A escola em que Ana Beatriz estuda apresenta queixas recorrentes sobre seu comportamento. Segundo relato da professora, a menina apresenta dificuldades em atender comandos e, por vezes, manifesta agressividade com colegas de turma. A mãe estranha, ainda, o fato de Ana Beatriz repetir, diversas vezes, uma palavra ou frase, além de se autoagredir em alguns momentos.
Ana Beatriz apresenta sintomas característicos de um transtorno global do desenvolvimento, atendendo aos critérios diagnósticos da síndrome de Rett.