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Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade.
Desequilíbrio de ligação é a cossegregação entre uma dada característica e uma região do genoma. Essa análise é realizada com a utilização de heredogramas de grandes dimensões.