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Doença que resulta da deficiência da enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferase. Os neonatos apresentam apenas uma hipotonia leve. Segue-se uma rigidez progressiva dos membros com torcicólogo. Após os dois anos a criança começa a morder os dedos, lábios e bochechas. A descrição acima é compatível com: