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Nos casos de suspeita de doenças genéticas, o neuropediatra deve estar apto a fazer associações entre as características clínicas e possíveis etiologias. Paciente que apresente rosto alongado, queixo proeminente, orelhas em abano, além de sinais que levem a pensar em distúrbio do tecido conjuntivo, como hiperextensibilidade articular; sendo o quadro associado a um déficit cognitivo, levariam a principal hipótese de: