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A forma mais comum é a infantil precoce que causa regressão psicomotora e neuropatia periférica. A doença se deve a mutação do gene que codifica a glicosilceramidase. Há, no entanto, uma forma tardia, podendo ter seu início até na adolescência, que pode se apresentar como uma paraplegia espástica pura ou associada a perda visual. O quadro descrito é compatível com: