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Recém-nascido apresenta hipotonia, epicanto, fenda palpebral oblíqua, prega simiesca, clinodactilia do 5o dedo da mão, afastamento entre o 1o e o 2o dedos do pé e frouxidão ligamentar. O cariótipo mostra o seguinte resultado: 47 XY +21. Podemos afirmar que: