O projeto genoma humano iniciado nos anos 2000, teve o seu auge por volta de 2003, quando cientistas do mundo todo envol...

Através dos dados obtidos pelo sequenciamento total será possível inferir sobre a ação dos íntrons (sequências que podem ser transcritas e traduzidas) e os éxons (sequências que podem ser transcritas, mas não traduzidas), ou seja, a partir da tradução será notória a compreensão sobre a codificação exata de uma sequência de aminoácidos em uma proteína, bem como sua expressão.

A maior parte da heterocromatina que foi sequenciada nos últimos anos e publicada recentemente, teve como maior dificuldade o fato da existência de sequências de DNA variadas, que sintetizassem, ou aniquilassem enzimas de restrição, relativas a apenas uma base (polimorfismo) e as regiões que estão presentes como cópias repetidas no genoma (DNA satélite em tandem).

O sequenciamento destes novos genes (400 milhões), o que corresponde, basicamente, a um cromossomo, facilitará a compreensão de como ocorre a adaptação de diferentes organismos em diferentes ambientes, como os genes relacionados à resposta imune, demonstrando como ocorre a sobrevivência às patologias, a resposta às medicações, além de facilitar a precisão de análise e tratamento, através de dados genômicos de doenças cardiovasculares, diabetes e hipertensão.

Os estudos epigenéticos podem facilitar a compreensão de como ocorre às alterações em determinados genes, mediante os estímulos ambientais e maneira de vida, gerando assim genes ativos e não ativos, no entanto, sem alterar a sequência de nucleotídeos. Ademais, dá-se como exemplo de patologias epigenéticas a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Daltonismo, as quais poderão ter maior investigação científica e melhora nos tratamentos.