questionei.comQuestões
Explore as questões disponíveis e prepare-se para seus estudos!
Ano: 2023Banca: COSEACOrganização: UFFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas
Ano: 2021Banca: FGVOrganização: FUNSAÚDE - CEDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.
Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.
Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: Prefeitura de Campinas - SPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Medicina Renal | Otorrinolaringologia | Genética Clínica
Quais são características da síndrome de Alport?
Ano: 2025Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes,
letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina.
A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido
isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica
MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Ano: 2023Banca: UNIFAL-MGOrganização: UNIFAL-MGDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A puberdade depende da ampla variação fisiológica do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Sendo assim, qual situação deve ser investigada?
Ano: 2014Banca: IDECANOrganização: EBSERHDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
As anormalidades cromossômicas mais comuns são as numéricas. A respeito das trissomias, analise as afirmativas.
I. A associação entre idade materna crescente e trissomia é o fator etiológico mais importante nos distúrbios cromossômicos congênitos.
II. A síndrome de Klinefelter é uma trissomia do cromossomo sexual.
III. As trissomias não apresentam associação com abortos espontâneos.
Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)
Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Assinale a alternativa que contém o Biomarcador sérico e urinário utilizado para o
diagnóstico de tirosinemia tipo 1.
Ano: 2024Banca: QuadrixOrganização: SES - SPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Oncologia Clínica | Genética Clínica
A síndrome de Gardner é uma entidade hereditária
autossômica dominante que se caracteriza por pólipos
intestinais, fibromatose e cistos cutâneos, associados
a múltiplos
Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético
germinativo para câncer de próstata?
Ano: 2021Banca: Prefeitura de Bauru - SPOrganização: Prefeitura de Bauru - SPDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética Clínica
A adrenoleucodistrofia é o mais comum
dos vários distúrbios de esclerose cerebral
sudanofílica e se caracteriza pela
desmielinização difusa da substância branca
do cérebro, resultando em comprometimento
visual e intelectual, convulsões,
espasticidade e progressão para a morte. A
degeneração cerebral nos casos desta doença
é acompanhada por insuficiência
adrenocortical. Esse distúrbio está
correlacionado com:
..