A síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de
deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene
FMR1, localizado em Xq27.3. Assinale a alternativa correta a
respeito desse assunto.
A
A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em
mulheres com a mutação completa (repetições CGG
acima de 200) em um de seus cromossomos X,
devido à inativação ao acaso de um dos seus
cromossomos X.
B
São consideradas pré-mutações quando o número de
repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir
para mutação completa quando a transmissão é
paterna.
C
A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito
aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de
uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na
região 5’ não traduzida do gene.
D
Em alelos normais do gene FMR1, o número de
repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.
E
O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do
sexo masculino pode ser precoce, porque as
características fenotípicas típicas, como rosto
alongado, orelhas em abano, deficiência mental e
macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância
do afetado.