Início/Questões/Medicina: Clínica e Saúde Pública/Questão 457941200787203A síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene FM...1457941200787203Ano: 2011Banca: FUNIVERSAOrganização: SES-DFDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Genética ClínicaA síndrome do X-frágil representa a mais frequente causa de deficiência mental herdada, provocada por mutação no gene FMR1, localizado em Xq27.3. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.AA insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.BSão consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.CA proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.DEm alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.EO diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941200254090Medicina: Clínica e Saúde PúblicaAcerca da terapia antiemética e da indução de náuseas e vômitos pela quimioterapia, assinale a alternativa correta.Questão 457941200333186Medicina: Clínica e Saúde PúblicaUm paciente veio ao consultório psiquiátrico encaminhado pelo cardiologista; é um homem jovem, dezoito anos de idade, solteiro, sem filhos, programado...Questão 457941200361843Medicina: Clínica e Saúde PúblicaUm paciente relata ter sonhos em que está escalando uma montanha e nunca consegue alcançar o topo, ou que tenta chegar ao local onde teria um compromi...Questão 457941200426051Medicina: Clínica e Saúde PúblicaA respeito das neoplasias que acometem o sistema linfático, assinale a alternativa correta.Questão 457941200510072Medicina: Clínica e Saúde PúblicaQuanto aos transtornos somatoformes, asssinale a alternativa correta.Questão 457941200565577Medicina: Clínica e Saúde PúblicaArmando, setenta anos de idade, foi levado por sua esposa ao consultório devido a tristeza, anorexia, perda de peso, choro fácil, desânimo, falta de c...Questão 457941200971961Medicina: Clínica e Saúde PúblicaConsidere um paciente com doença arterial coronária multiarterial, estenose aórtica e dupla lesão mitral. Nessa situação, assinale a alternativa que a...Questão 457941201469087Medicina: Clínica e Saúde PúblicaO planejamento da radioterapia com a técnica de IMRT nos tumores de cabeça e pescoço possibilita a restrição de dose nas glândulas parótidas, visando ...Questão 457941201589412Medicina: Clínica e Saúde PúblicaAs angiodisplasias são causadas por um defeito no desenvolvimento ou na organização do tecido vascular sanguíneo ou linfático. A respeito desse tema, ...Questão 457941201797384Medicina: Clínica e Saúde PúblicaLactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e prin...