///
Analise o texto abaixo e responda as questões de números 25 e 26.
Você está acompanhando uma criança com deficiência intelectual que apresenta uma mutação (C para T sublinhado) no exon 2 do gene MLL2 (Mixed Lineage Leukemia 2) em 12q12-q14.
A sequência normal é: 5’CTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCCGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGAC 3’
A sequência no paciente: 5’CTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCTGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGAC 3’
Esse resultado foi entregue ao geneticista, cuja indicação se deu pelos seguintes achados clínicos e morfológicos em seu paciente: atraso no desenvolvimento e crescimento, baixa estatura, eversão de pálpebras, orelhas em abano, braquidactilia e fetal pads. Os dados clínicos e laboratoriais corroboram a hipótese da síndrome de: