Início/Questões/Medicina/Questão 457941204896449A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no corno ant...1457941204896449Ano: 2026Banca: UFPROrganização: UFPRDisciplina: MedicinaTemas: Neurologia | Genética ClínicaA atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no corno anterior da medula. Considerando a AME 5q, assinale a alternativa correta.AO comprometimento assimétrico dos músculos decorre de diferentes níveis de expressão das proteínas sinaptotagmina-2 e vesicular sináptica-2, um dos mecanismos de vulnerabilidade muscular seletiva.BAs alterações proteicas decorrentes do defeito genético levam à disseminação dos sintomas de modo contíguo na medula até atingir a região bulbar, como numa disseminação por vírus lento.CO comprometimento predominantemente diafragmático leva à hipoventilação quando o paciente está em posição supina, consequentemente há alteração do padrão do sono com cefaleia matinal.DHá comprometimento predominantemente da musculatura distal dos 4 membros, em especial os flexores dos dedos, tornando-os dependentes para atividade de vida diária logo no início da doença.EDe acordo com o número de cópias do gene SMN2, há diferentes apresentações clínicas, por exemplo, na ausência de cópias do gene SMN1 e do gene SMN2, os sinais começam aos 6 meses de vida.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941204903461MedicinaPaciente de 54 anos diagnosticado recentemente com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), ainda sem iniciar tratamento antirretroviral,...Questão 457941204905839MedicinaConsiderando o caso clínico descrito, qual é a conduta terapêutica correta neste primeiro momento na emergência?Questão 457941204907608MedicinaA febre amarela é uma doença febril aguda e de gravidade variável. Sobre essa doença, assinale a alternativa correta.Questão 457941204908939MedicinaNo Madelung, a estrutura fibrosa que tem origem na região metafisária do rádio e se insere no semilunar e na fibrocartilagem triangular é o ligamento ...Questão 457941204914067MedicinaAs doenças cardiovasculares representam uma das maiores causas de mortalidade no Brasil e no mundo. Fatores de risco como obesidade, tabagismo, hipert...Questão 457941204915236MedicinaSão sinais indicadores de intubação orotraqueal difícil, EXCETO:Questão 457941204916994MedicinaDurante a embriogênese, a separação total dos dedos se dá ao redor dos:Questão 457941204921747MedicinaPaciente feminina, 60 anos, agendada para correção de hérnia diafragmática. Ao exame físico, relata fraqueza no braço e perna direita, consequência de...Questão 457941204923093MedicinaUm homem de 45 anos vem para atendimento médico com a queixa de desconforto abdominal recorrente. Ele relata distensão abdominal, sensação de plenitud...Questão 457941204923754MedicinaDas estruturas da região medial do joelho, o ligamento colateral medial, também chamado de colateral tibial, é a estrutura ligamentar dominante. Sua o...