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Um paciente pode ser fenotipicamente normal ao nascimento. Com 2 a 4 anos as anomalias físicas começam a se evidenciar, sendo em alguns casos associado a um déficit cognitivo. Embora haja um grande espectro de possibilidades fenotípicas, podem evoluir com uma pele granulada, hérnia umbilical, hepatoesplenomegalia, andar na ponta dos pés, otites de repetição, além de características faciais grosseiras.
O quadro descrito levaria a principal hipótese de: