“Pacientes receberão medicação para doença rara...

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Ano: 2019Banca: INAZ do ParáOrganização: FUNGOTADisciplina: NutriçãoTemas: Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo

“Pacientes receberão medicação para doença rara fenilcetonúria: Ministério da Saúde incorpora no SUS o medicamento dicloridato de sapropterina para tratar doença que exerce ação tóxica nos órgãos”. Disponível em: http://www.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45056-pacientes-receberao-medicacao-para-doenca-rara-fenilcetonuria. Compreende o conceito dessa doença:

Doença congênita, que corresponde à defeito inato do metabolismo causando acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo;

Doença rara, que gera deficiência de hormônios tireóideos, podendo causar lesão neurológica levando ao retardo mental grave;

Doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice;

Erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase.

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