A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética mu...

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Ano: 2025Banca: Instituto AccessOrganização: IPSEMGDisciplina: MedicinaTemas: Medicina Respiratória | Genética Clínica

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética multissistêmica causada por mutações no gene CFTR. A disfunção deste canal de cloreto leva à desidratação das secreções das vias aéreas, infecção crônica e inflamação. O diagnóstico definitivo baseia-se na clínica e na demonstração da disfunção do CFTR. Com relação aos critérios diagnósticos da fibrose cística, assinale a alternativa correta.

O Teste do Suor (dosagem de cloreto no suor) é o padrão-ouro para o diagnóstico; valores de cloreto \(\ge\) 60 mmol/L em duas dosagens confirmam o diagnóstico, enquanto valores < 30 mmol/L tornam a FC improvável.

A triagem neonatal (Teste do Pezinho) com a dosagem da Tripsina Imunorreativa (IRT) confirma o diagnóstico de FC se estiver elevada, dispensando a realização do teste do suor ou genética.

A presença de bronquiectasias em lobos inferiores e a colonização precoce por Burkholderia cepacia são os achados radiológicos e microbiológicos patognomônicos que, isoladamente, confirmam a doença em adultos.

A mutação F508del é a mais comum, mas está associada a uma forma leve da doença com suficiência pancreática, não causando doença pulmonar grave.

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